Pourquoi l'évolution n'a-t-elle pas éliminé le gène de la drépanocytose ?

Le gène de la drépanocytose survit parce qu'une seule copie protège contre le paludisme. Ceux qui héritent de deux copies ont la drépanocytose : leurs globules rouges peuvent se plier en croissants rigides qui bouchent les petits vaisseaux, causant douleurs et lésions des organes, et sans traitement ils atteignent rarement l'âge adulte. Mais ceux qui n'ont qu'une copie, les porteurs, n'ont en général aucun symptôme, et quand ils attrapent le paludisme, ils risquent moins d'en souffrir gravement.

Là où le paludisme tue depuis des générations, cette protection compte énormément. Les porteurs survivent et ont des enfants plus souvent que ceux qui ont deux copies normales : le gène continue donc d'être transmis, même s'il rend malades les enfants qui en héritent deux fois. Les biologistes y voient un compromis de la sélection naturelle. C'est pourquoi le gène est le plus fréquent dans les régions où le paludisme sévissait : dans toute l'Afrique équatoriale, 10 à 40 % des gens sont porteurs.

Toute l'histoire tient à une seule lettre d'ADN. Un changement dans le gène de l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène, remplace une brique par une autre. La maladie a été décrite pour la première fois en 1910, quand un jeune médecin a repéré des cellules « en forme de faucille » dans le sang d'un étudiant en dentisterie venu de la Grenade. Aujourd'hui, des thérapies d'édition génétique, autorisées en 2023, permettent de la traiter.