D'où viennent, au départ, les tout nouveaux caractères ?

Les nouveaux caractères commencent par des erreurs dans l'ADN. Une lettre est remplacée, perdue ou ajoutée, ou tout un passage est copié deux fois. Ces changements s'appellent des mutations. Ils sont la source ultime de toute variation génétique : la matière première sur laquelle travaille la sélection naturelle. Sans eux, l'hérédité ne pourrait que rebattre les cartes déjà existantes.

Les mutations viennent d'erreurs pendant la copie de l'ADN, ou de dommages subis par celui-ci. Les dommages sont permanents. Dans chaque cellule humaine, l'oxydation à elle seule abîme l'ADN environ 10 000 fois par jour. Des systèmes de réparation corrigent presque tout avant que cela devienne une mutation définitive. Quelques changements passent entre les mailles. En moyenne, chaque enfant porte environ 60 nouvelles mutations qu'aucun de ses parents n'avait. Chaque année d'âge du père en ajoute environ deux.

La plupart des mutations ne changent rien d'important. Chez les animaux et les plantes, l'essentiel du génome ne code pas de protéines : la plupart des mutations sont donc neutres. Quand une mutation modifie bel et bien une protéine, c'est en général une mauvaise nouvelle. Une étude de 2007 sur des mouches du vinaigre a estimé qu'environ 70 % de ces changements sont nuisibles. Les autres sont neutres ou à peine utiles.

Parfois, une seule lettre suffit. L'ADN se lit trois lettres à la fois, et chaque triplet choisit une brique de la protéine. Dans le gène d'une partie de l'hémoglobine, une seule lettre changée met la brique valine à la place de l'acide glutamique. Ce seul changement cause la drépanocytose. Chez les pinsons de Darwin, un segment d'ADN autour d'un gène appelé ALX1 aide à décider si le bec est pointu ou émoussé.

Les mutations n'apparaissent pas parce qu'un organisme en a besoin. Elles viennent d'abord, au hasard. La sélection naturelle vient ensuite : elle garde les rares mutations utiles et élimine les nuisibles.